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Atrofia muscular espinal: los diagnósticos tempranos mejoran la calidad de vida de muchos pacientes

Sufrida, según los últimos datos de ORPHANET, por 2 personas de cada 10.000, la atrofia muscular espinal engloba un grupo de enfermedades heredadas que dañan las células nerviosas de la médula espinal, denominadas neuronas motoras. Se transmite de padres a hijos a través de los genes, siendo normalmente causada por una anomalía o ausencia del encargado de la supervivencia de la motoneurona 1, encargado de producir una proteína clave para el movimiento del organismo.

Tipos de atrofia muscular espinal

Tanto sus síntomas como su gravedad, explican fuentes de la Clínica Mayo, varían según la modalidad de la afección padecida. Aunque los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir complicaciones y prolongar la vida, en los casos más graves los niños no suelen alcanzar la vida adulta.

Tipo 0

Se trata del escenario más complicado y aparece incluso antes del nacimiento. Durante el embarazo, se puede percibir por una disminución del movimiento del bebé o directamente una ausencia del mismo. Al dar a luz, el niño estará muy débil y, junto a otras posibles anomalías, presentará un déficit del tono muscular. Desgraciadamente, la insuficiencia respiratoria en la que deriva la mencionada debilidad del organismo provoca que el pronóstico de vida no exceda los 6 meses.

Tipo I

Conocida también bajo el nombre de enfermedad de Werdnig-Hoffmann, se observa habitualmente a lo largo de los primeros 6 meses de edad. Al poco tono muscular se unen otros síntomas como los problemas para succionar, tragar, respirar y sentarse sin ayuda. Por lo general, el estado de los afectados va empeorando rápidamente y, agravado por la insuficiencia respiratoria, suele tener consecuencias fatales antes de que cumplan los 2 años.

Tipo II

El tipo II se manifiesta normalmente durante los 18 meses siguientes al nacimiento. La mayoría de los niños que la sufren pueden sentarse sin ayuda, aunque no levantarse ni caminar. La progresiva debilidad de los músculos puede provocar que la columna vertebral se curve y requiere, tarde o temprano, de asistencia para respirar. No obstante, con el tratamiento adecuado, muchos menores alcanzan la edad adulta.

Tipo III

Esta cuarta modalidad, también llamada síndrome de Kugelberg-Welander, se hace patente a partir del primer año y medio de edad. Los pacientes son capaces de levantarse y caminar sin asistencia, acciones que pueden complicarse con el paso del tiempo fruto del deterioro muscular. Pese a que, en algún momento, se puede llegar a necesitar tanto una silla de ruedas como ayuda para respirar, las personas que sufren esta variedad de atrofia muscular espinal poseen una esperanza de vida normal.

Tipo IV

El último tipo es exclusivo de la edad adulta y aparece normalmente más allá de los 30 años. Se caracteriza por causar temblores leves y moderados, e incluso espasmos, en los músculos, que experimentan una progresiva debilidad. Es el cuadro menos leve de la enfermedad y los individuos que lo sufren no ven impedidos sus movimientos ni acortada su esperanza de vida.

atrofia muscular espinal
Fuente: Canva

¿Qué síntomas se suelen apreciar?

Centrándonos en las variantes que irrumpen durante las primeras etapas, desde Novartis Gene Therapies informan que son desarrolladas de forma diferente por cada bebé. Por eso no es tan sencillo detectar las señales que indican su presencia, una misión a la que puede contribuir la exteriorización de los siguientes aspectos:

Poco control de la cabeza

  • Cuando el niño se tumba sobre su espalda, la cabeza se queda sobre un lado del cuerpo, con poco movimiento, y le cuesta levantarla y moverla de lado a lado. 
  • Mientras le tenemos sujeto, le resulta difícil elevar la cabeza o girarla en ambas direcciones, aunque sea por poco tiempo.
  • Cuando está tumbado boca abajo, presenta dificultades para elevar la cabeza y moverla de lado a lado.

Debilidad en las extremidades

  • Tumbado boca arriba, el bebé no mueve mucho los brazos y las piernas, le cuesta elevar ambos y alcanzar objetos.
  • Las extremidades parecen débiles y sin fuerza, especialmente las piernas, que podemos notar flácidas al cogerlas.
  • Respiración abdominal acelerada.
  • La respiración es más rápida de lo normal, incluso en reposo, apreciándose inspiraciones que no son lo suficientemente profundas.
  • La forma de su pecho se asemeja a la de una campana. Al respirar, su abdomen se mueve arriba y hacia abajo notablemente más que el tórax, algo que podemos observar más fácilmente si está tumbado boca arriba sin ropa en la parte superior del cuerpo.

Dificultad para alimentarse

  • Complicaciones para chupar o tragar mientras come, como consecuencia de su debilidad, con riesgo de atragantamiento y problemas para ganar peso.
  • Lentitud al alimentarse por las dificultades para deglutir.
  • Tos y llanto débiles
  • El llanto resulta difícil de oír y parece débil.
  • Al niño le cuesta toser y eliminar la mucosidad del pecho.
atrofia muscular espinal
Fuente: Canva

La detección temprana, clave para que los niños disfruten de una vida normal

Los expertos de Novartis recuerdan que incluso los bebés con atrofia muscular espinal están en actitud de alerta, reaccionan y sonríen. Además, parecen contentos y no se les ve angustiados, lo que hace menos obvio que puedan tener algún problema. Por eso resulta esencial supervisar sus movimientos durante los primeros meses de vida y, en caso, de percibir algo que nos parezca extraño, consultar inmediatamente con nuestro pediatra.

La identificación de los casos es, como alerta la directora general de Novartis Gene Therapies en España, Alicia Folgueira, una carrera contra el reloj: “Sabemos que la detección temprana, antes incluso de que los niños desarrollen los primeros síntomas, mejora notablemente el pronóstico y es la mejor garantía para que desarrollen una vida prácticamente normal”.

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Fuente: Novartis

La nueva plataforma online de esta compañía dedicada a desarrollar terapias génicas para pacientes con enfermedades neurológicas raras y potencialmente mortales, enfocada tanto a profesionales de la medicina como a familias, pretende precisamente paliar la carencia de un programa de cribado neonatal universal para esta dolencia en nuestro país.

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